科学家揭示人类基因组“暗物质”

一个研究团队对29种哺乳动物的基因组进行了全面比较，发现了人类基因组中的大量“暗物质”。这些神秘的基因调控序列，长期被认为是基因组的未知部分，但现在已被科学家准确找到。这些序列控制着基因在何时或何处开启，对于解释与人类疾病相关的成千上万基因变异具有重要意义。相关研究报告已在《自然》杂志网络版上发布。

通过对人类和小鼠基因组的早期比较，科学家们间接推断出了基因调控序列的存在。之前的研究只能发现其中很小的一部分。这些难以捉摸的序列因此被称为基因组的“暗物质”。

新的研究利用包括兔子、蝙蝠、大象等在内的29种哺乳动物的基因图谱，揭示了跨物种基因组中基本不变的区域。研究人员发现，近300万种此前未被发现的要素存在于所有哺乳动物的基因组中。其中包括未曾发现的外显子、在基因调控中发挥作用的RNA二级结构新家族以及预测的转录因子靶标等。

瑞典乌普萨拉大学的比较基因组学教授克斯汀·林德布拉德-卓表示，大多数基因变异都与发生在基因组非编码区的疾病密切相关。新的基因图谱帮助科学家准确定位可能导致疾病的突变，这些突变在数百万年的进化过程中得以保存，但在人类患上特定疾病时会中断。对比多个基因组是揭示未知基因区域的有效途径，这一方法非常系统化且公正，随着更多基因组的纳入，其效果将变得更为强大。

马诺里斯·克里斯表示，研究团队将利用新发现的要素重新研究疾病，重点关注被破坏的保留要素并尝试分辨它们的功能。尽管这些DNA语言在单个基因组中可能显得神秘，但通过进化的视角进行研究，它们将变得有意义。研究人员还发现了DNA调控在哺乳动物间的普遍性，并破译了在快速进化下表现特别的蛋白质。

此次研究还突出了仅在人类和灵长类动物基因组内快速改变的区域，并将类似区域扩展至1000个以上，为科学家理解人类进化提供了新的起点。尽管这些暗物质一度被认为是进化中遗忘或不相关的残余物，但现在发现它们实际上在进化中起到了关键作用。单个碱基对的突变可以导致暗物质和基因发生变化，有时候这种变异甚至能赋予新物种某些优势。

这项研究为我们理解人类基因组中的暗物质带来了希望，也为未来的医学研究提供了新的方向。随着科学家对这些神秘序列的深入研究，我们有望揭示更多关于人类健康和疾病机制的秘密。